Hội Brugada Syndrome là một rối loạn nhịp tim di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1992, hội chứng này liên quan đến các bất thường trong hệ dẫn truyền điện của tim, dẫn đến nguy cơ rối loạn nhịp thất. Chẩn đoán hội Brugada Syndrome đòi hỏi sự kết hợp giữa các triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình, và đặc biệt là các mẫu điện tâm đồ (ECG). Hãy cùng tìm hiểu cách chẩn đoán hội chứng này và vai trò quan trọng của ECG trong quá trình này.
Hội Brugada Syndrome là gì?
Hội (Brugada Syndrome) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến các kênh ion trong tim, dẫn đến các bất thường trong điện thế màng. Tình trạng này thường không có triệu chứng trong cuộc sống hàng ngày, nhưng có thể gây ngất xỉu hoặc đột tử do tim nếu không được phát hiện kịp thời. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Ngất xỉu không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi nghỉ ngơi hoặc ngủ.
- Rối loạn nhịp tim nhanh (nhịp thất nhanh hoặc rung thất).
- Đột tử do tim ở người trẻ tuổi, thường liên quan đến tiền sử gia đình.
Một trong những cách quan trọng nhất để chẩn đoán hội Brugada Syndrome là thông qua các mẫu điện tâm đồ (ECG).
Vai trò của ECG trong chẩn đoán hội Brugada Syndrome
Điện tâm đồ (ECG) là một công cụ không xâm lấn, dễ tiếp cận và hiệu quả trong việc phát hiện hội Brugada Syndrome. Tuy nhiên, không phải lúc nào các dấu hiệu trên ECG cũng rõ ràng, và chúng có thể thay đổi theo thời gian hoặc chỉ xuất hiện trong những điều kiện đặc biệt. Có ba mẫu ECG chính liên quan đến hội Brugada Syndrome, được phân loại từ Type 1 đến Type 3.
Type 1 ECG (Mẫu chẩn đoán đặc hiệu)
Đây là mẫu ECG đặc trưng nhất của hội Brugada Syndrome và cũng là tiêu chuẩn để chẩn đoán. Đặc điểm chính của Type 1 bao gồm:
- Sóng ST chênh lên cao ở các đạo trình V1 đến V3.
- Dạng “hình vòm” hoặc “cái móc” rõ ràng ở sóng T.
Type 1 thường là dấu hiệu cảnh báo nguy cơ cao đối với các biến chứng như rung thất hoặc đột tử do tim.
Type 2 và Type 3 ECG
Type 2 và Type 3 ít đặc hiệu hơn và thường yêu cầu kiểm tra thêm để xác nhận chẩn đoán. Cả hai mẫu này có thể cho thấy ST chênh lên nhưng không rõ ràng như Type 1. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân cần sử dụng các phương pháp kích thích dược lý để làm lộ rõ hơn các bất thường trên ECG.
Phương pháp kích thích dược lý để chẩn đoán hội Brugada Syndrome
Một số bệnh nhân có thể không biểu hiện bất kỳ mẫu ECG đặc hiệu nào trong trạng thái bình thường. Trong trường hợp này, các bác sĩ thường sử dụng các loại thuốc kích thích như ajmaline hoặc flecainide để làm nổi bật các bất thường trên ECG. Những loại thuốc này hoạt động bằng cách ức chế các kênh natri trong tim, giúp tái hiện các mẫu ECG đặc trưng của hội Brugada Syndrome.
Lưu ý rằng phương pháp này cần được thực hiện trong môi trường bệnh viện với sự giám sát chặt chẽ để đảm bảo an toàn cho bệnh nhân.
Các xét nghiệm và yếu tố khác hỗ trợ chẩn đoán
Ngoài ECG, các xét nghiệm và thông tin sau đây cũng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán hội Brugada Syndrome:
- Tiền sử gia đình
Nếu trong gia đình bạn có người thân từng bị đột tử do tim hoặc được chẩn đoán hội Brugada Syndrome, nguy cơ bạn mắc bệnh sẽ cao hơn. - Xét nghiệm di truyền
Một số đột biến gen, đặc biệt là gen SCN5A, liên quan đến hội Brugada Syndrome. Mặc dù xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng xác nhận chẩn đoán, nó có thể cung cấp thông tin hữu ích trong việc quản lý bệnh. - Nghiệm pháp điện sinh lý (EPS)
EPS là một xét nghiệm xâm lấn, trong đó bác sĩ sử dụng các ống thông để kích thích tim và quan sát phản ứng. Nghiệm pháp này giúp đánh giá nguy cơ rối loạn nhịp tim nghiêm trọng. - Theo dõi Holter
Đây là thiết bị ghi lại hoạt động tim trong 24 đến 48 giờ, giúp phát hiện các rối loạn nhịp tim có thể không xuất hiện khi kiểm tra ECG thông thường.
Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm
Hội Brugada Syndrome là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở người trẻ tuổi, đặc biệt ở các nước châu Á, bao gồm Việt Nam. Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm mà còn mang lại cơ hội sống cao hơn thông qua các biện pháp điều trị phù hợp, chẳng hạn như:
- Sử dụng máy khử rung tim cấy ghép (ICD).
- Điều chỉnh lối sống, tránh các yếu tố kích hoạt như sốt cao, mất cân bằng điện giải, hoặc thuốc gây ức chế kênh natri.
- Theo dõi định kỳ với bác sĩ tim mạch.
Kết luận
Hội Brugada Syndrome là một tình trạng nguy hiểm nhưng có thể kiểm soát được nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Điện tâm đồ (ECG) đóng vai trò trung tâm trong việc phát hiện bệnh, đặc biệt với mẫu Type 1 đặc trưng. Ngoài ra, việc sử dụng các xét nghiệm hỗ trợ như kích thích dược lý, xét nghiệm di truyền và EPS cũng giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán.
Discussion about this post